تُعرف متلازمة تيرنر بأنها اضطراب وراثي يخص الإناث فقط، حيث لا يؤثر على الذكور. تنجم هذه الحالة عن نقص أو انعدام أحد كروموسومات الجنس X، الذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم العديد من الوظائف الحيوية لدى الإناث. يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر في مرحلة الحمل من خلال عدة وسائل، وهي تصاحبها مجموعة من الاضطرابات الجسدية وتؤثر على نمط حياة المصابين. للمزيد من المعلومات حول متلازمة تيرنر، يمكن الاطلاع عليها في الموسوعات المتخصصة.
محتويات
ما هي متلازمة تيرنر؟
تُعرف متلازمة تيرنر بهذا الاسم نسبةً للطبيب هنري تيرنر، الذي كان أول من وصف أعراضها. تنجم هذه المتلازمة عن فقدان أو عدم اكتمال إحدى النسخ من الصبغيات الجنسية X عند الإناث، مما يؤدي إلى عدم تطور الجسم بشكل طبيعي من النواحي الفيزيائية والنفسية. تظهر هذه الحالة في حالة واحدة من كل 2500 فتاة حديثة الولادة في جميع أنحاء العالم، وهي شائعة بشكل خاص في حالات الحمل غير المكتمل. وفي بعض الأحيان، يمكن أن تؤدي إلى وفاة الجنين في المراحل المتأخرة من الحمل.
أسباب متلازمة تيرنر
تتعدد الأسباب التي تؤدي إلى حدوث متلازمة تيرنر، ومنها:
- تحدث هذه الحالة في حالة فقدان كامل لنسخة واحدة من كروموسوم X نتيجة خلل في الحيوان المنوي أو البويضة، مما يؤدي إلى امتلاك جميع خلايا الجسم نمط وحيد من الكروموسومات X أو Y، ويُسمى هذا النمط الأحادي.
- يمكن أن تحدث تشوهات في الكروموسومات خلال مراحل الانقسام الخلوي المبكرة، مما يؤدي إلى وجود نمط مختلط يتكون من نسخ X قادرة على العمل ونسخ أخرى غير مكتملة.
- قد يحدث أيضًا اتحاد غير مألوف لنسخة من كروموسوم Y مع إحدى نسخ X، وهو أمر نادر الحدوث.
تشخيص متلازمة تيرنر في مرحلة الحمل
تُعد حالات متلازمة تيرنر من الحالات التي تفتك بحياة حوالي 98% من الأجنة أثناء الحمل. يعتمد الأطباء في العصر الحديث على عدة طرق لتشخيص هذه الحالة، ومن بينها:
- أخذ عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين.
- سحب عينة من المشيمة وإجراء التحاليل الجينية.
- الكشف عن التشوهات القلبية أو مشاكل في الكلى باستخدام تقنية السونار.
- استخدام الموجات فوق الصوتية لتحديد رطوبة الكيس وحدوث استسقاء.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الرضاعة
تظهر لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر عدة علامات جسدية، ومنها:
- رقبة قصيرة ومنحنية مع وجود تجاعيد جلدية أو زوائد جلدية تربط بين الكتفين والرقبة، مما يؤدي إلى تقصيرها.
- انخفاض مستوى الأذنين قليلاً.
- تورم في الأطراف، خاصة اليدين والقدمين.
- تدني خط الشعر عن المستوى الطبيعي.
- انخفاض الفك السفلي.
- تأخر في نمو الطول.
- توجه الأصابع نحو الأعلى.
- قصر طول الأصابع.
أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ والمراهقة
- نقص الطول بالمقارنة مع المعدل الطبيعي.
- اضطرابات في التعلم والتواصل الاجتماعي.
- عدم اكتمال النمو الجنسي بسبب عدم نضوج المبيضين.
- ابتداء الدورة الشهرية في سن مبكر أو انقطاعها.
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة تيرنر
- معدلات عالية من العقم بين النساء المصابات.
- تشوهات خلقية في القلب والأوعية الدموية.
- مشاكل في السمع قد تصل إلى فقدانه تمامًا.
- ارتفاع دائم في ضغط الدم.
- مشكلات بصرية مثل قصر أو طول النظر.
- ضعف في نمو الأسنان وهشاشة العظام.
- انحناء العمود الفقري وعدم استقامته.
- مزيد من عرضة للإصابة باضطرابات نفسية مثل الاكتئاب والقلق.
طرق علاج متلازمة تيرنر
رغم عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، إلا أن هناك طرق متنوعة لتحسين حياة المصابين، منها:
- إعطاء المريض هرمونات لزيادة الطول في إطار المرحلة العمرية.
- تزويد الفتاة بالهرمونات الأنثوية مثل الأستروجين لتعزيز التطور الجنسي، بدءًا من عمر 12 إلى 15 عامًا.
- متابعة الحالة النفسية وتعزيز الاندماج الاجتماعي.
- تطوير المهارات وتحويلها إلى أنشطة وهوايات.
- إجراء عمليات جراحية تجميلية لعلاج مشاكل في الرقبة أو الأذنين.
- الخضوع لعمليات لتحسين حالات القلب والأوعية الدموية.
- استخدام وسائل لتحسين السمع والنظر.
كيفية التعامل مع مريضة متلازمة تيرنر
تعتبر متلازمة تيرنر حالة مزمنة، ورغم قلة العلاجات الفعالة، يمكن اتخاذ خطوات للتكيف مع هذه الحالة بأقل صعوبة ممكنة:
- الحفاظ على الوزن المثالي واتباع نمط حياة صحي.
- ممارسة الأنشطة الرياضية المناسبة بانتظام.
- إجراء الفحوصات الدورية لصحة القلب والأوعية الدموية.
- المشاركة في جلسات جماعية نفسية لمراقبة الحالة المزاجية.
- التفاعل مع البيئة المحيطة بشكل إيجابي، والتعايش مع المتلازمة كجزء من الهوية.
تُعتبر متلازمة تيرنر إحدى التحديات الصحية المعقدة، ويرجع ذلك جزئيًا إلى الغموض الذي لا يزال يحيط بها ومدى تأثيرها على الحياة اليومية للمصابين. على الرغم من هذه الميزة الصعبة، فإن فهم هذه الحالة بشكل أفضل يمكن أن يساعد في تقديم الدعم والمساعدة وتكييف الحياة مع هذه التغيرات.